ABSTRACT
RESUMEN Fundamento: El cultivo celular permite el análisis directo de las células vivas mediante un microscopio. El estudio de las células contenidas en el líquido amniótico, mediante técnicas de cultivo, detecta anomalías en número y morfología de los cromosomas, que pueden relacionarse con enfermedades genéticas. Objetivo: Caracterizar las variedades de cultivo de líquido amniótico para el diagnóstico in vitro de poliploidías. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo transversal, en el Centro Provincial de Genética Médica de Camagüey, en el periodo de noviembre de 2016 a abril de 2018.La población de estudio estuvo constituida por 1571 muestras útiles de líquido amniótico obtenidas por amniocentesis, en gestantes en el segundo trimestre, evaluadas en consulta multidisciplinaria con criterios clínicos de estudios cromosómicos según lo establecido en el diagnóstico prenatal citogenético, previo consentimiento informado. Se utilizaron 20 mL de líquido amniótico para la siembra de células fetales, y se aplicaron tres variantes de cultivo abierto (directo, centrifugado y expandido). Se determinó el complemento cromosómico en cada variedad. Resultados: Predominó el complemento cromosómico normal. Las tetraploidías prevalecieron en el cultivo expandido. El índice mitótico fue similar en las tres variedades de cultivo y el cultivo directo tuvo el más bajo índice de poliploidías. Conclusiones: El cariotipo normal fue predominante. Las tetrapolidías fueron las alteraciones más frecuentes y prevalecieron en el cultivo expandido. En el cultivo directo se presentó el más bajo índice de errores inducidos in vitro.
ABSTRACT Background: Cell culture allows direct analysis of live cells under a microscope. The cell study contained in amniotic fluid, by culture techniques, detects abnormalities in chromosome number and morphology, which can be related to genetic diseases. Objective: To describe amniotic fluid culture strains for the in vitro diagnosis of polyploidy. Methodology: A cross-sectional descriptive study was conducted at the Camagüey Provincial Center of Medical Genetics, from November 2016 to April 2018.The study population consisted of 1571 useful amniotic fluid samples obtained by amniocentesis, in pregnant women in the second trimester, evaluated by multidisciplinary discussion with clinical criteria for chromosomal studies as established in the cytogenetic prenatal diagnosis, prior informed consent. 20 mL of amniotic fluid were used for fetal cell seeding, and three open culture strains (direct, centrifuged and expanded) were applied. Chromosomal complement was determined in each variety. Results: Normal chromosome complement was predominant. Tetraploidy prevailed in the expanded culture. The mitotic index was similar in the three culture strains and the direct culture had the lowest polyploidy index. Conclusions: Normal karyotype was predominant. Tetraploidy were the most frequent modifications and prevailed in the expanded culture. Direct culture had the lowest rate of the in vitro induced errors.
Subject(s)
Polyploidy , Tetraploidy , Blood Culture , Amniotic Fluid/cytologyABSTRACT
En la actualidad, a pesar de contar con herramientas diagnósticas moleculares, el cariotipo en sangre periférica es la primera línea de estudio para detectar problemas cromosómicos en la pareja infértil. Objetivo: describir los resultados del diagnóstico citogenético postnatal, realizado a pacientes con trastornos de la fertilidad en los que se sospecha la presencia de una cromosomopatía como causa de los mismos. Método: se realizó una investigación descriptiva y retrospectiva a partir de los resultados del diagnóstico cromosómico en sangre periférica y los motivos de indicación para el mismo. El universo estuvo constituido por doscientos ochenta y siete pacientes remitidos al Laboratorio de Citogenética del Centro Provincial de Genética Médica, entre los años 1987 y 2009. Los datos primarios se obtuvieron de los registros del Laboratorio de Citogenética y fueron vertidos en un modelo de recolección, procesados estadísticamente y mostrados en gráficos y tablas de distribución de frecuencias. Resultados: se describen 91 cromosomopatías, en sujetos mayormente femeninos (fenotípica y cromosómicamente). Entre ellas el síndrome Turner y sus variantes fue el más representado. Los trastornos reproductivos y la confirmación o exclusión de síndromes genéticos fueron los motivos de indicación más frecuentes para el examen citogenético. Conclusiones: el diagnóstico cromosómico constituye una importante herramienta para la detección de anomalías cromosómicas involucradas en los trastornos de la fertilidad.
Nowadays, in spite of the development of molecular diagnostic tools, the karyotype in peripheral blood is the first line of study to detect chromosomal abnormalities in the unfertile couple. Objective: to describe the results of postnatal cytogenetic diagnoses performed on patients with fertility disorders when the presence of a chromosomopathy is suspected to be the cause. Method: a retrospective and descriptive research was performed from the results of chromosomal studies in peripheral blood and the indications of those studies. The studied universe included two hundred and eighty-seven patients referred to the Cytogenetics Laboratory of the Provincial Center of Medical Genetics, from 1987 to 2009. The obtained data were processed, analyzed and displayed in charts and tables of frequencies distribution. Results: ninety-one chromosomopathies are described, mainly in female subjects (phenotypically and chromosomally). Turner´s syndrome and its variants were the most represented. The reproductive disorders and the confirmation or exclusion of genetic syndromes were the most frequent indication of a cytogenetic study. Conclusions: chromosomal diagnosis constitutes an important tool for the detection of chromosomal anomalies involved in fertility disorders.
Subject(s)
Humans , Female , Cytogenetic Analysis , Infertility, Female , Knowledge , Sex Chromosome Disorders/diagnosisABSTRACT
Dentro de las prioridades del Ministerio de Salud Pública cubano se encuentra el desarrollo del Programa Nacional de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos. El artículo presenta una estrategia para implicar el trabajo comunitario, la red de actores sociales y la población en la solución de los problemas de educación, promoción y prevención de salud relacionados con la percepción del riesgo genético. De esta forma se logra una adecuada salud reproductiva y se promueven mejores estilos de vida en mujeres de edad fértil.
The National Program for Diagnosing, Managing, and Preventing Genetic Conditions and Congenital Defects is among the priorities of the Cuban Ministry of Health. The article presents a strategy to involve community work, social actors´ networks, and people in the solution of problems of health education, promotion, and prevention related to genetic risk perception. Therefore, an adequate reproductive health is achieved and better lifestyles for women of fertile age are promoted.
ABSTRACT
Fundamento: el estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica es un medio diagnóstico muy solicitado por diferentes especialidades médicas, es utilizado ampliamente para diagnosticar diferentes cromosomopatías entre las cuales revisten un gran interés las relacionadas con las características sexuales del paciente. Objetivo: exponer los resultados de diecisiete años de trabajo (1989-2006) del Laboratorio de Citogenética de Camagüey, sobre las gonosomopatías de los cromosomas sexuales diagnosticadas. Método: se realizó un análisis descriptivo de los datos del libro Entrada y Salida de Muestras para Estudios Citogenéticos del Laboratorio Provincial de Camagüey, entre los años 1989 y 2006, se revisaron los casos remitidos en dicho período con un diagnóstico presuntivo de gonosomopatía, los cuales fueron procesados y organizados en tablas por distribución de frecuencias. Resultados: se hallaron 95 casos que mostraron diferentes desórdenes del desarrollo sexual, clasificados en los síndromes Turner, Klinefelter, Insensibilidad Androgénica, Feminización Testicular Incompleta, Tetraploidía del Cromosoma X, Digenesia Gonadal Mixta y Hermafroditismo. Conclusiones: los que más afectan a la población son los síndromes Turner y Klinefelter, lo cual concuerda con lo que se reporta en la literatura.
Background: the cytogenetic study in lymphocytes of peripheral blood is a diagnostic medium very requested by different medical specialties, it is used thoroughly to diagnose different chromosomopathies which have a great interest those related with patient's sexual characteristics. Objective: to expose the results of seventeen years of work of the Cytogenetic Laboratory of Camagüey, on gonosomopathies of the diagnosed sexual chromosomes. Method: a descriptive analysis of data of the entrance and egress register of samples for cytogenetic studies of the Provincial laboratory of Camagüey was performed, between the years 1989 and 2006, the remitted cases were reviewed in this period with a presumptive diagnosis of gonosomopathy, which were processed and organized in tables by frequency distribution. Results: ninety-five cases that showed different disorders of sexual development were found, classified in the Klinefelter and Turner´s syndromes, androgenic insensibility, incomplete testicular feminization, tetraploidy of X chromosome, mixed gonadal digenesis and hermaphrodism. Conclusions: those that most affect population are the Turner and Klinefelter´s syndromes, which agree with what is reported in the literature.
ABSTRACT
El trabajo aborda la importancia de dos programas nacionales de salud que demandan la integración de instituciones y organizaciones sociales. El enfoque ciencia-tecnología-sociedad aboga por la participación pública en las decisiones relacionadas con el control y la evaluación social del desarrollo, a la vez que constituye un derecho ciudadano velar por el valor y el impacto de la actividad tecnocientífica. El éxito de estos programas se logra a través de actividades de investigación, el trabajo comunitario, la participación social y la red de actores, con nuevas estrategias de intervención educativa, de promoción y prevención.
This paper deals with the importance of two national health care programs demanding integration of institutions and social organizations. The science-technology-society approach calls for social participation in decisions related to the control and social evaluation of development; at the same time, it is a civic right to keep watch over both the value and impact of techno-scientific activity. Success is achieved through research activities, community work, social participation, and web of actors, as well as educational interventions, promotion, and prevention.
ABSTRACT
La estigmatización genética constituye un hecho que cobra fuerza con los avances de la biología molecular, y el descubrimiento de cada nuevo gen, que aportan las investigaciones del proyecto Genoma Humano, pero existen síndromes como el XYY, que desde su primera descripción se asocian a las formas de conducta de violencia. En el presente trabajo, realizamos una valoración de las principales ideas que acerca de este síndrome y su relación con la criminalidad, aparecen en los reportes hallados en la base de información MEDLINE, en el período de 1990 a mayo de 1998; donde se destacan la insuficiencia de datos personales de los sujetos descritos; éstos son de vital importancia para poder apreciar el papel que el medio social (ambiente) desempeña en la aparición de este fenotipo. Realizamos además, nuestra valoración sobre la ubicación de esta línea problémica entre lo biológico y lo social, así como algunas sugerencias y/o consideraciones; teniendo en cuenta los ilimitados campos, sobre todo desde el punto de vista ético que tiene el síndrome XYY
Subject(s)
Humans , Male , Stereotyping , Violence , XYY KaryotypeABSTRACT
Se presenta un caso de mixoploidía diploide-tetraploide, con ligeros signos clínicos pertenecientes a esta condición de la poliploidía en humanos. Estudios citogenéticos a partir de cultivos de sangre periférica y fibroblastos de piel permitieron establecer lafórmula cromosómica 46,XX/92XXXX en la paciente. Se realiza correlación fenotipo-cariotipo, así como su presentación clínica. Este estudio de casos ayuda a enriquecer el conocimiento sobre esta condición, contribuye a su mejor diagnóstico y a dilucidar la etiología de síndromes malformativos inespecíficos